Badania prowadzone przez naukowców z Queen Mary University of London zwiastują nową erę sekwencjonowania i testowania genetycznego.
W największym jak dotąd badaniu tego typu, opublikowanym dzisiaj w Medycyna Naturymiędzynarodowa grupa badaczy pod przewodnictwem Queen Mary wykorzystała nowe techniki bioinformatyczne do przeskanowania profili genetycznych 80 000 osób, aby poznać częstotliwość specyficznych ekspansji krótkich, powtarzalnych sekwencji DNA w populacji ogólnej.
Te ekspansje są najczęstszą przyczyną dziedzicznych chorób neurologicznych, znanych jako zaburzenia ekspansji powtarzalnej (RED). Wyniki badania wykazały, że RED występują aż trzykrotnie częściej niż obecne szacunki oparte na obserwacjach klinicznych lub diagnozie choroby. Stwierdzono również, że ich częstotliwość jest powszechna w różnych populacjach.
Doktor Arianna Tucci, specjalistka kliniczna w dziedzinie medycyny genomicznej na Uniwersytecie Queen Mary w Londynie, która kierowała badaniami, powiedziała: „Ten bardzo ważny postęp może wskazywać, że choroby RED, takie jak choroba Huntingtona, występują prawie trzy razy częściej, niż nam się wydaje, co oznacza, że nie diagnozujemy ich zbyt dobrze. Alternatywnie, obecność pewnych powtórzeń DNA może u niektórych osób nie prowadzić do choroby. Może to zwiastować zasadniczą zmianę w sposobie myślenia o badaniach genetycznych, profilowaniu i poradnictwie.
„Te odkrycia były możliwe tylko dzięki możliwości zbadania na dużą skalę całych genomów wielu osób w ramach projektu 100 000 genomów. Oznacza to zmianę paradygmatu od tradycyjnych badań małych rodzin z chorobą genetyczną w wywiadzie do analizy dużych populacji Naszymi następnymi krokami będą badania dużych kohort ludzi noszących te zmiany genetyczne, aby pomóc nam lepiej zrozumieć, co prowadzi do ich rozwoju u niektórych osób”.
Doktor Sarah Tabrizi, profesor neurologii klinicznej w Instytucie Neurologii UCL Queen Square i współautorka artykułu, powiedziała: „Te wyniki są niezwykle ważne. Dane te zmuszą nas, jako społeczność badaczy, naukowców i lekarzy, do oceny, czy te powtórzenia DNA odpowiadają niezaspokojonym potrzebom diagnostycznym w przypadku rzadkich chorób neurologicznych, co oznacza, że badania nad zaburzeniami ekspansji powtórzeń zasługują obecnie na znacznie większą uwagę”.
