Z nowego badania wynika, że tysiące dzieci z poważnymi zaburzeniami rozwojowymi skorzystało z bardziej ukierunkowanego leczenia i wsparcia w postaci wniosków genetycznych uzyskanych z zakrojonego na szeroką skalę badania Deciphering Developmental Disorders (DDD).
Naukowcy z Uniwersytetu w Exeter i fundacji Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust monitorowali wpływ osób, u których zdiagnozowano chorobę w ramach badania DDD, będącego efektem współpracy NHS i Wellcome Sanger Institute. Ten zakrojony na szeroką skalę projekt, który rozpoczął się ponad dziesięć lat temu, doprowadził do postawienia diagnoz, które zmieniły życie ponad 5500 rodzin w Wielkiej Brytanii i Irlandii oraz odkrycia 60 nowych schorzeń genetycznych.
Wyniki opublikowane w Genetyka w medycynie Open (14 października) ujawniają, że ponad tysiąc zdiagnozowanych osób mogło zmienić leczenie lub poddać się dalszym badaniom lekarskim w oparciu o ustalenia genetyczne, co znacznie poprawiło jakość ich życia.
W badaniu Deciphering Developmental Disorders (DDD) wzięło udział 13 500 rodzin rekrutowanych z 24 regionalnych ośrodków genetycznych w Wielkiej Brytanii i Irlandii. Wszystkie rodziny miały dzieci z poważnymi zaburzeniami rozwojowymi, które nie zostały zdiagnozowane pomimo wcześniejszych badań i prawdopodobnie były spowodowane pojedynczą zmianą genetyczną. Instytut Wellcome Sanger zsekwencjonował wszystkie geny w genomie dzieci i rodziców, aby znaleźć odpowiedzi, a poszukiwania te nadal trwają.
W nowym badaniu naukowcy przeanalizowali wyniki 4237 rodzin, u których postawiono diagnozę genetyczną, i okazało się, że 76 procent (3214 osób) otrzymało informacje lub wsparcie dotyczące konkretnej choroby. Kolejne 28 procent (1183 osoby) osób mogło zmienić leczenie lub poddać się dalszym badaniom lekarskim ze względu na postawioną diagnozę. Ponad 20 procent (880 osób) dołączyło do grup wsparcia pacjentów, takich jak Unique, aby nawiązać kontakt z innymi osobami stojącymi przed podobnymi wyzwaniami.
Ponadto 143 osobom udało się rozpocząć, przerwać lub dostosować określone terapie, które mogą mieć duży wpływ na jakość życia, a nawet uratować życie. Naukowcy spodziewają się, że liczba ta będzie rosnąć w miarę opracowywania nowych terapii genetycznych.
Caroline Wright, profesor medycyny genomowej na Uniwersytecie w Exeter i autorka badania, powiedziała: „Około 1 na 17 osób cierpi na rzadką chorobę genetyczną i większość z nich to dzieci, a postawienie właściwej diagnozy ma kluczowe znaczenie dla uzyskania najlepsze leczenie i opieka. Dysponujemy obecnie technologią umożliwiającą szybkie postawienie diagnozy genetycznej u około 50 procent osób dotkniętych rzadkimi schorzeniami, ale wyzwaniem może być posiadanie wystarczającej ilości danych, aby zrozumieć każdą chorobę, ponieważ pojedynczo występują one niezwykle rzadko. Nasze badanie jest częścią globalnego badania, które daje odpowiedzi, których tak bardzo potrzebują rodziny, aby upewnić się, że znajdują się na najlepszej dla nich ścieżce leczenia. Bardzo miło jest słuchać historii… o przypadkach, w których diagnoza genetyczna naprawdę zmienia życie w przyszłości doprowadzi do jak najwcześniejszego zdiagnozowania większej liczby rodzin”.
Helen Firth, profesor genomiki klinicznej na Uniwersytecie w Cambridge, honorowy członek wydziału Wellcome Sanger Institute i autorka badania, powiedziała: „Badania genomu umożliwiają znacznie większej liczbie osób uzyskanie molekularnej diagnozy genetycznej rzadkiej choroby. Diagnozy te są punkt wyjścia do bardziej dostosowanego postępowania i leczenia w oparciu o konkretną diagnozę genetyczną. W tym artykule zbadano wpływ diagnozy genetycznej na pacjentów zdiagnozowanych w badaniu DDD. Stanowi ono szablon poprawy opieki i wsparcia po postawieniu diagnozy genetycznej.
Profesor Matthew Hurles, dyrektor Instytutu Wellcome Sanger i kierownik badania DDD, powiedział: „Zrozumienie wpływu, jaki nasze badania wywarły na tysiące rodzin z DDD, powiedział: „Zrozumienie wpływu, jaki nasze badania wywarły na tysiące rodzin z DDD, powiedział: „Zrozumienie wpływu, jaki nasze badania wywarły na tysiące rodzin z DDD, powiedział: Jako krajowa służba zdrowia NHS i będąca w czołówce nowych technologii genomicznych, Wielka Brytania jest pionierem w stosowaniu nowych technologii genomicznych do diagnozowania rzadkich chorób. Jednak to badanie pokazuje również, jak dużo więcej pracy potrzeba, aby znaleźć metody leczenia w przypadku większości rzadkich zaburzeń Niemniej jednak jasne jest, że nawet bez dostępności terapii specyficznej dla danej choroby uczestniczące w badaniu rodziny mogą odnieść znaczne korzyści z posiadania ostatecznej diagnozy molekularnej stanu dziecka”.
Sarah Wynn, dyrektor naczelna Unique, organizacji wspierającej rodziny dotknięte rzadkimi zaburzeniami genetycznymi i od samego początku zaangażowanej w badanie DDD, powiedziała: „Badanie to dostarczyło wielu rodzinom wyjaśnienia opóźnienia w rozwoju ich dzieci i pomogło zidentyfikowali także liczne geny odpowiedzialne za ich schorzenia. Wiele z tych rodzin długo czekało na odpowiedź, a teraz są w stanie lepiej zrozumieć swoje dziecko i jego potrzeby, umożliwiając tym samym dostęp do odpowiedniej opieki i wsparcia co zrozumiałe, desperacko potrzebują informacji o tym, jak ich dziecko może zachorować teraz i w przyszłości, ale w przypadku rzadkich schorzeń, takich jak te, często brakuje informacji. Istotnym rezultatem projektu DDD była współpraca przy produkcji z firmą Unique bardzo potrzebna, przyjazna rodzinie literatura dla pacjentów, z której korzystają nie tylko uczestnicy projektu, ale wszyscy później zdiagnozowani.”
Andrew Gwynne, brytyjski minister zdrowia publicznego i profilaktyki, powiedział: „Innowacyjne badania są niezbędne, aby zwiększyć naszą wiedzę na temat wszystkich chorób i ratować życie, tak jak w przypadku Jaydiego. Pomoc ludziom w szybszym postawieniu ostatecznej diagnozy jest jednym z kluczowych priorytetów w Wielkiej Brytanii Ramy dotyczące chorób rzadkich i stale dążymy do ulepszenia systemu opieki zdrowotnej i opieki nad osobami cierpiącymi na rzadkie choroby”.
