Badania Geisingera wykazały, że zwiększone ryzyko autyzmu jest powiązane z chromosomem Y i dostarczają nowego wyjaśnienia większej częstości występowania autyzmu u mężczyzn. Wyniki opublikowano dzisiaj w Komunikacja przyrodnicza.
Zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) to zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się upośledzonymi interakcjami społecznymi i komunikacją oraz ograniczonymi i powtarzalnymi wzorcami zachowań, zainteresowań i aktywności. ASD występuje prawie cztery razy częściej u mężczyzn niż u kobiet, ale przyczyna tej różnicy nie jest dobrze poznana.
Jedna z powszechnych hipotez zakłada różnicę w chromosomach płciowych między mężczyznami i kobietami – typowe kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy typowi mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y.
„Wiodąca teoria w tej dziedzinie głosi, że czynniki ochronne chromosomu X zmniejszają ryzyko autyzmu u kobiet” – powiedział dr Matthew Oetjens, adiunkt w Instytucie Autyzmu i Medycyny Rozwojowej Geisingera.
Zespół badawczy Geisingera, kierowany przez dr Oetjensa i doktora Alexandra Berry’ego, pracownika naukowego, podjął próbę określenia wpływu chromosomów X i Y na ryzyko autyzmu, badając diagnozy ASD u osób z nieprawidłową liczbą chromosomów X lub Y chromosomów, choroba genetyczna znana jako aneuploidia chromosomów płciowych.
Zespół przeanalizował dane dotyczące diagnozy genetycznej i autyzmu u 177 416 pacjentów uczestniczących w badaniu Fundacji Simonsa Powering Autism Research (SPARK) i inicjatywie MyCode Community Health Initiative firmy Geisinger. Odkryli, że u osób z dodatkowym chromosomem X ryzyko ASD nie uległo zmianie, natomiast u osób z dodatkowym chromosomem Y ryzyko rozpoznania ASD było dwukrotnie większe. Sugeruje to czynnik ryzyka związany z chromosomem Y zamiast czynnika ochronnego związanego z chromosomem X.
„Chociaż może się to wydawać dwiema stronami tej samej monety, nasze wyniki zachęcają nas do szukania czynników ryzyka autyzmu na chromosomie Y, zamiast ograniczać się do czynników ochronnych na chromosomie X” – stwierdziła dr Berry. „Potrzebne są jednak dalsze badania, aby zidentyfikować konkretny czynnik ryzyka związany z chromosomem Y”.
Analiza ta potwierdza również wcześniejsze prace, pokazując, że utrata chromosomu X lub Y, znana jako zespół Turnera, wiąże się ze znacznym wzrostem ryzyka ASD. Konieczne są dalsze badania w celu ustalenia, czy czynniki ryzyka ASD związane z aneuploidią chromosomów płciowych wyjaśniają różnicę między płciami w częstości występowania ASD.
