Każdego roku rodzi się mniej więcej taka sama liczba chłopców i dziewcząt.
Jednak w poszczególnych rodzinach niektóre pary mają cztery lub więcej córek i nie mają żadnych synów, a niektóre mają wyłącznie dzieci płci męskiej i nie mają żadnych dzieci płci żeńskiej – zauważa Jianzhi Zhang, genetyk ewolucyjny z Uniwersytetu Michigan. To skłoniło niektórych naukowców do zastanowienia się, czy ten wypaczony stosunek płci jest wynikiem genów rodziców.
Teraz Zhang i doktorantka UM Siliang Song odkryli ludzki wariant genetyczny, który wpływa na proporcję płci dzieci. Ponadto odkryli, że w populacjach ludzkich może istnieć wiele ukrytych wariantów genetycznych proporcji płci. Wyniki ich badań opublikowano w Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences.
„Naukowcy od dziesięcioleci zastanawiają się i badają genetyczne podstawy proporcji płci, jednak nie znaleziono jednoznacznych dowodów na zmienność genetyczną, która zmienia proporcje płci u ludzi z proporcji około 50:50” – powiedział Zhang, profesor ekologii i nauk ewolucyjnych biologia.
Zhang twierdzi, że skłoniło to niektórych naukowców do myślenia, że proporcje płci u ludzi nie podlegają mutacjom.
„Ale ten scenariusz wydaje się mało prawdopodobny, ponieważ prawie wszystkie cechy ludzkie podlegają mutacjom i zmianom genetycznym” – powiedział. „Zamiast tego uważamy, że genetyczne zróżnicowanie proporcji płci jest zbyt trudne do wykrycia, ponieważ stosunek płci nie jest mierzony precyzyjnie”.
Oznacza to, że każda osoba ma zazwyczaj bardzo małą liczbę dzieci, co może prowadzić do dużych błędów w oszacowaniu prawdziwego stosunku płci dzieci danej osoby. Na przykład, jeśli dana osoba ma tylko jedno dziecko, szacowany stosunek płci wyniesie zero (jeśli jest to dziewczynka) lub 1 (jeśli jest to chłopiec), nawet jeśli prawdziwy stosunek płci wynosi 0,5.
Aby wykryć wpływ genetyczny na proporcję płci, naukowcy zdali sobie sprawę, że potrzebna jest znacznie większa próbka niż we wszystkich poprzednich badaniach. Zwrócili się do brytyjskiego Biobanku, biomedycznej bazy danych zawierającej informacje genetyczne i fenotypowe około 500 000 brytyjskich uczestników.
Analizując te dane, naukowcy zidentyfikowali pojedynczą zmianę nukleotydu o nazwie rs144724107, która wiąże się z 10% wzrostem prawdopodobieństwa urodzenia dziewczynki w porównaniu z chłopcem. Jednak ta zmiana nukleotydów jest rzadkością wśród uczestników brytyjskiego Biobanku: około 0,5% uczestników jest nosicielami tej zmiany. Zmiana nukleotydowa zlokalizowana jest w pobliżu genu o nazwie ADAMTS14, który należy do rodziny genów ADAMTS, o której wiadomo, że bierze udział w spermatogenezie i zapłodnieniu. Naukowcy zauważają również, że ich odkrycie nie zostało jeszcze potwierdzone w innych próbkach.
Naukowcy zidentyfikowali także dwa geny, zwane RLF i KIF20B, które mogą również wpływać na stosunek płci.
Wyniki badania pokrywają się z teorią biologii ewolucyjnej zwaną zasadą Fishera, od nazwiska brytyjskiego statystyka i genetyka populacyjnego Ronalda Fishera. Zasada Fishera głosi, że dobór naturalny faworyzuje wariant genetyczny, który zwiększa liczbę urodzeń przedstawicieli rzadkiej płci. Oznacza to, że jeśli w populacji rodzi się mniej mężczyzn niż kobiet, dobór naturalny faworyzuje warianty genetyczne, które zwiększają liczbę urodzonych mężczyzn i odwrotnie. W rezultacie ta selekcja daje mniej więcej równy stosunek płci w populacji
„Aby zasada Fishera zadziałała, muszą zaistnieć mutacje wpływające na proporcję płci” – powiedział Zhang. „Fakt, że nie zidentyfikowano żadnych genetycznych różnic w proporcjach płci u ludzi, skłonił niektórych naukowców do zakwestionowania zastosowania zasady Fishera u ludzi.
„Nasze badanie pokazuje, że w rzeczywistości dane ludzkie są zgodne z zasadą Fishera, a powodem, dla którego nie odkryto żadnych genetycznych wariantów proporcji płci, była niedokładność miary proporcji płci potomstwa danej osoby”.
Zhang i Song twierdzą, że chociaż skupili się na proporcjach płci u ludzi, ich odkrycia mają praktyczne zastosowanie w hodowli zwierząt.
„W rolnictwie jedna płeć – głównie kobiety – ma często znacznie większą wartość ekonomiczną niż druga. Na przykład kury są cenione za produkcję jaj, a samice krów za produkcję mleka. Osobniki o niższej wartości ekonomicznej, głównie samce, są zwykle zabite wkrótce po urodzeniu” – powiedział Zhang. „Znalezienie wariantów genetycznych u zwierząt hodowlanych o skutkach tak dużych, jak obliczone dla ludzi rs144724107 prawdopodobnie przyniosłoby ogromne zyski i przyczyniłoby się do dobrostanu zwierząt”.
Następnie badacze mają nadzieję zweryfikować swoje ustalenia w innych próbkach – nie jest to łatwe zadanie, twierdzi Zhang, ze względu na wymagania dotyczące dużej wielkości próbki i rzadkość zidentyfikowanego wariantu genetycznego.
Badanie było sponsorowane przez amerykański Narodowy Instytut Zdrowia.
