Dlaczego kochamy węglowodany? Początki sięgają czasów poprzedzających rolnictwo i być może nawet nasze oddzielenie od neandertalczyków

Od dawna wiadomo, że ludzie są nosicielami wielu kopii genu, który pozwala nam rozpocząć rozkładanie złożonej skrobi węglowodanowej w jamie ustnej, co stanowi pierwszy krok w metabolizowaniu pokarmów skrobiowych, takich jak chleb i makaron. Jednakże badaczom niezwykle trudno było określić, w jaki sposób i kiedy liczba tych genów wzrastała.

Teraz nowe badanie prowadzone przez Uniwersytet w Buffalo i Jackson Laboratory (JAX) ujawnia, w jaki sposób duplikacja tego genu – znanego jako gen amylazy ślinowej (AMY1) – mogła nie tylko pomóc w ukształtowaniu adaptacji człowieka do żywności zawierającej skrobię , ale mogło mieć miejsce już ponad 800 000 lat temu, na długo przed pojawieniem się rolnictwa.

Donoszono dzisiaj w zaawansowanym wydaniu internetowym magazynu z 17 października Nauka, badanie ostatecznie pokazuje, jak wczesne duplikacje tego genu przygotowały grunt pod szeroką różnorodność genetyczną, która istnieje do dziś, wpływając na skuteczność trawienia pokarmów skrobiowych przez ludzi.

„Chodzi o to, że im więcej masz genów amylazy, tym więcej amylazy możesz wyprodukować i tym więcej skrobi możesz skutecznie strawić” – mówi korespondent z badania, dr Omer Gokcumen, profesor na Wydziale Nauk Biologicznych UB Wyższa Szkoła Sztuki i Nauki.

Naukowcy wyjaśniają, że amylaza to enzym, który nie tylko rozkłada skrobię na glukozę, ale także nadaje chlebowi smak.

Gokcumen i jego współpracownicy, w tym współautor Charles Lee, profesor i kierownik fundacji rodzinnej Roberta Alvine’a w JAX, wykorzystali optyczne mapowanie genomu i sekwencjonowanie metodą długiego odczytu, co stanowiło metodologiczny przełom kluczowy dla niezwykle szczegółowego mapowania regionu genu AMY1. Tradycyjne metody sekwencjonowania z krótkim odczytem mają trudności z dokładnym rozróżnieniem kopii genów w tym regionie ze względu na ich niemal identyczną sekwencję. Jednakże sekwencjonowanie o długim czasie czytania pozwoliło Gokcumenowi i Lee przezwyciężyć to wyzwanie u współczesnych ludzi, zapewniając jaśniejszy obraz ewolucji duplikacji AMY1.

Starożytni łowcy-zbieracze, a nawet neandertalczycy mieli już wiele kopii AMY1

Analizując genomy 68 starożytnych ludzi, w tym próbkę sprzed 45 000 lat z Syberii, zespół badawczy odkrył, że przedrolniczy łowcy-zbieracze mieli już średnio od czterech do ośmiu kopii AMY1 na komórkę diploidalną, co sugeruje, że ludzie już chodzili w całej Eurazji z szeroką gamą wysokiej liczby kopii AMY1 na długo przed tym, jak zaczęły udomowić rośliny i zjadać nadmierne ilości skrobi.

Badanie wykazało również, że u neandertalczyków i denisowian występowały duplikacje genu AMY1.

„To sugeruje, że gen AMY1 mógł po raz pierwszy zduplikować się ponad 800 000 lat temu, na długo przed oddzieleniem się człowieka od neandertalczyków i znacznie wcześniej, niż wcześniej sądzono” – mówi Kwondo Kim, jeden z głównych autorów tego badania z Lee Lab w JAX .

„Początkowe duplikacje w naszych genomach położyły podwaliny pod znaczne zróżnicowanie w regionie amylazy, umożliwiając ludziom przystosowanie się do zmieniającej się diety w miarę dramatycznego wzrostu spożycia skrobi wraz z pojawieniem się nowych technologii i stylu życia” – dodaje Gokcumen.

Nasiona zmienności genetycznej

Początkowa duplikacja AMY1 była jak pierwsza fala w stawie, tworząc szansę genetyczną, która później ukształtowała nasz gatunek. W miarę rozprzestrzeniania się ludzi w różnych środowiskach elastyczność liczby kopii AMY1 zapewniła przewagę w przystosowaniu się do nowych diet, szczególnie tych bogatych w skrobię.

„Po początkowej duplikacji, która doprowadziła do powstania trzech kopii AMY1 w komórce, locus amylazy stał się niestabilny i zaczął tworzyć nowe odmiany” – mówi Charikleia Karageorgiou, jedna z głównych autorek badania na UB. „Z trzech kopii AMY1 można uzyskać aż do dziewięciu kopii, a nawet wrócić do jednej kopii na komórkę haploidalną”.

Skomplikowane dziedzictwo rolnictwa

Badanie podkreśla również wpływ rolnictwa na zmienność AMY1. Podczas gdy pierwsi łowcy-zbieracze mieli wiele kopii genów, europejscy rolnicy zaobserwowali gwałtowny wzrost średniej liczby kopii AMY1 w ciągu ostatnich 4000 lat, prawdopodobnie ze względu na ich dietę bogatą w skrobię. Poprzednie badania Gokcumena wykazały, że udomowione zwierzęta żyjące obok ludzi, takie jak psy i świnie, również mają wyższą liczbę kopii genu amylazy w porównaniu ze zwierzętami, które nie są uzależnione od diety bogatej w skrobię.

„Osoby z wyższą liczbą kopii AMY1 prawdopodobnie trawiły skrobię wydajniej i rodziły więcej potomstwa” – mówi Gokcumen. „Ich rodowody ostatecznie radziły sobie lepiej w długim okresie ewolucyjnym niż te z mniejszą liczbą kopii, propagując liczbę AMY1 kopie.”

Wyniki pokrywają się z badaniem przeprowadzonym na Uniwersytecie Kalifornijskim w Berkeley, opublikowanym w zeszłym miesiącu w czasopiśmie Nature, z którego wynika, że ​​w ciągu ostatnich 12 000 lat u ludzi w Europie wzrosła średnia liczba kopii AMY1 z czterech do siedmiu.

„Biorąc pod uwagę kluczową rolę zmienności liczby kopii AMY1 w ewolucji człowieka, ta zmienność genetyczna stanowi ekscytującą okazję do zbadania jej wpływu na zdrowie metaboliczne i odkrycia mechanizmów związanych z trawieniem skrobi i metabolizmem glukozy” – mówi Feyza Yilmaz, współpracownik informatyk w JAX i główny autor badania. „Przyszłe badania mogą ujawnić dokładne skutki i czas selekcji, zapewniając krytyczny wgląd w genetykę, odżywianie i zdrowie”.

Inni autorzy UB biorący udział w badaniu to doktoranci Petar Pajic i Kendra Scheer.

Badania przeprowadzono we współpracy z Centrum Zdrowia Uniwersytetu Connecticut i były wspierane przez Narodową Fundację Naukową oraz Narodowy Instytut Badań nad Genomem Ludzkim i Narodowe Instytuty Zdrowia.