Postępujące porażenie nadjądrowe (PSP), tajemnicze i śmiertelne zaburzenie neurologiczne, zwykle pozostaje niezdiagnozowane do momentu śmierci pacjenta i przeprowadzenia sekcji zwłok. Jednak teraz naukowcy z UC San Francisco znaleźli sposób na rozpoznanie schorzenia, gdy pacjenci jeszcze żyją.

Badanie opublikowane w Neurologia 3 lipca odkrył pewien wzór w płynie mózgowo-rdzeniowym pacjentów z PSP, wykorzystując nową technologię o wysokiej przepustowości, która pozwala na pomiar tysięcy białek w maleńkiej kropli płynu.

Naukowcy mają nadzieję, że biomarkery białkowe pozwolą na opracowanie testu diagnostycznego i terapii celowanych, które pozwolą powstrzymać śmiertelną ścieżkę choroby.

Choroba ta znalazła się na radarze opinii publicznej 25 lat temu, kiedy Dudley Moore, gwiazda „10” i „Arthur”, podzielił się swoją diagnozą PSP. Często myli się ją z chorobą Parkinsona, ale PSP rozwija się szybciej, a pacjenci nie reagują na leczenie choroby Parkinsona. Większość pacjentów z PSP umiera w ciągu około siedmiu lat od wystąpienia objawów.

Diagnoza jest kluczowa, ponieważ leczenie jest najskuteczniejsze na wczesnym etapie

Uważa się, że PSP jest wywoływane przez nagromadzenie białek tau, które powoduje osłabienie i obumieranie komórek. Jest to rodzaj otępienia czołowo-skroniowego (FTD), który wpływa na poznanie, ruch i zachowanie. Jego charakterystycznymi objawami są słaba równowaga z częstymi upadkami do tyłu i trudności z poruszaniem oczami w górę i w dół.

„W przeciwieństwie do choroby Alzheimera, nie ma skanów tau, badań krwi ani MRI, które mogłyby dać ostateczną diagnozę PSP. U wielu pacjentów choroba pozostaje niezauważona” — powiedział współautor Julio Rojas, dr n. med., dr nauk medycznych, z Wydziału Neurologii UCSF, Centrum Pamięci i Starzenia się oraz Instytutu Neurologii Weilla.

„Gdy nowe leki na PSP zostaną zatwierdzone, pacjenci będą mieli największe szanse na otrzymanie leczenia na jak najwcześniejszym etapie choroby, gdy istnieje największe prawdopodobieństwo jego skuteczności” – powiedział.

Zdaniem dr. n. med. Adama Boxera, współautora pracy, profesora nadzwyczajnego zajmującego się pamięcią i starzeniem się na Wydziale Neurologii Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco oraz dyrektora Programu Badań Klinicznych nad Chorobą Alzheimera i Otępieniem Czołowo-Skroniowym, niemożność zidentyfikowania PSP utrudnia opracowywanie nowych metod leczenia.

„Poprzednie badania podkreśliły wartość kilku niespecyficznych biomarkerów neurodegeneracji w PSP, ale ich czułość i swoistość w diagnozie były ograniczone, szczególnie na tym krytycznym, wczesnym etapie choroby” – powiedział.

Naukowcy zmierzyli biomarkery białkowe, wykorzystując technologię analizy białek o wysokiej przepustowości, która opiera się na cząsteczkach wiążących się z białkami z dużą selektywnością i swoistością.

W badaniu wzięło udział 136 uczestników, ze średnią wieku 70 lat, w tym pacjenci z UCSF i innych instytucji z objawami zgodnymi z PSP, a także przypadki PSP potwierdzone autopsją. Naukowcy porównali biomarkery z tych przypadków z żyjącymi pacjentami, a także ze zdrowymi uczestnikami i pacjentami z innymi formami FTD.

Naukowcy odkryli niższe poziomy większości białek u osób z potwierdzonym lub podejrzewanym PSP, w porównaniu do zdrowych uczestników badania. Sygnatura białkowa przypadków PSP potwierdzonych autopsją różniła się również od przypadków innych form FTD potwierdzonych autopsją, jak również od żywych pacjentów.

U wszystkich osób z potwierdzonym lub podejrzewanym PSP stwierdzono wyższy poziom białek związanych z neurodegeneracją. Naukowcy odkryli również pewne białka zapalne, które korelowały z ciężkością choroby, oraz obniżone białka istotne dla kilku krytycznych funkcji komórek mózgowych, które można by manipulować za pomocą przyszłych terapii.

„Ta praca ma na celu stworzenie ram do wykorzystania tych nowo zidentyfikowanych białek w przyszłych badaniach klinicznych” — powiedziała pierwsza autorka, Amy Wise, była z Wydziału Neurologii UCSF i Centrum Pamięci i Starzenia, a obecnie studentka medycyny na UC Davis. „Mamy nadzieję osiągnąć punkt, w którym pojedynczy biomarker lub panel biomarkerów z badania krwi lub nakłucia lędźwiowego może dostarczyć ostatecznych wyników diagnostycznych i prognostycznych dla PSP”.



Source link